Workshop on NMD Hub & Spoke Project 2021

L’obiettivo dell’incontro è di consolidare il progetto NMD Hub&Spoke italiano per promuovere l’esecuzione e la comprensione del ruolo dei test genetici per le NMD. Il modello Hub&Spoke vuole facilitare lo sviluppo di collaborazioni per nuove ricerche sulle NMD in Italia, allo scopo di accrescere le conoscenze sulle caratteristiche della popolazione affetta da queste malattie e migliorarne la diagnosi e la gestione clinica. In particolare, verranno approfonditi il rapporto genotipo fenotipo e il progresso degli studi su questo tema e i nuovi strumenti come la telemedicina per migliorare l’interpretazione dei test e l’accesso al counseling genetico.
In questa edizione verrà approfondito anche il coinvolgimento sistemico nelle NMD, in particolare gli aspetti cardiaci e respiratori.
Tutti i partecipanti sono chiamati a sviluppare proposte ed a collaborare nella definizione di progetti futuri sia in ambito clinico che di ricerca.

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