III ITALIAN FOCUS GROUP: PROGETTI di RICERCA nelle OBESITÀ GENETICHE
Napoli, 21 giugno 2019
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è la più comune tra le obesità sindromiche su base genetica ed è causata dalla perdita di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11-13). L’incidenza della PWS è difficile da accertare, ma evidenze della letteratura suggeriscono che sia di circa 1 su 25.000 nati vivi. La maggior parte dei pazienti ha una diagnosi genetica confermata.
La terapia con rhGH nella PWS rappresenta una sfida terapeutica caratterizzata dalla necessità di rispondere alle esigenze di individui
con disabilità cognitive e di perseguire molteplici obiettivi terapeutici tenendo conto del rapporto rischio-beneficio e del suo impatto sulla
salute generale di questa tipologia di pazienti, in particolare su aspetti quali statura, composizione corporea, sviluppo motorio (neonati e
bambini), metabolismo osseo, profilo lipidico, trofismo e forza muscolare.
Obiettivi
• Condividere gli aspetti normativi, procedurali e gestionali del paziente con PWS
• Consentire il confronto di esperienze di pratica clinica ai fini di definire le principali caratteristiche cliniche del paziente con PWS
• Definire l’impatto multi-organo, in termini di rapporto rischio-beneficio, della terapia con rhGH
• Generare spunti utili per lo sviluppo di progetti di ricerca da realizzare in futuro
- 21 Giugno 2019
08:00 - 17:00
